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建立检测微卫星不稳定的基线及模型的方法与应用

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本发明提供了一种建立检测微卫星不稳定的基线及模型的方法与应用。该方法包括：搜索待测样本的测序数据在人类参考基因组上所对应的区域内所有可用的微卫星位点；利用多个对照血细胞样本的测序数据，统计并保留平均覆盖深度基线满足深度阈值的微卫星位点作为候选微卫星位点；利用各候选微卫星位点及平均覆盖深度基线，计算并找出peaks数目在多个阳性样本和多个阴性样本中存在显著差异的候选微卫星位点，作为检测微卫星位点，各检测微卫星位点在多个阳性样本和多个阴性样本中的平均覆盖深度及peaks数目即形成检测微卫星不稳定的基线。该方法不仅提高了测序数据的利用效率，而且提高了检测的灵敏度。

著录项

公开/公告号CN110570907B

专利类型发明专利
公开/公告日2021-07-30

原文格式PDF
申请/专利权人北京橡鑫生物科技有限公司;
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申请/专利号CN201910833273.7
发明设计人周涛;陈利斌;郭璟;楼峰;曹善柏;
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申请日2019-09-04
分类号G16B30/10(20190101);G16B40/00(20190101);G06K9/62(20060101);
代理机构11240 北京康信知识产权代理有限责任公司;
代理人路秀丽
地址 100080 北京市海淀区海淀南路19号5层5036室
入库时间 2022-08-23 12:13:22

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