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基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置

摘要

本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置,其中,突变程度分析方法包括:对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件;分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件;将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重,并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件;对BAM文件中的reads进行聚集并去重;在基因突变panel区域得到样本原始突变集合,并对其中的基因突变参数进行统计;对样本原始突变集合进行过滤,对各样本的基因突变参数进行统计;针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估,提高ctDNA突变检测的灵敏度。

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