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用于使用变异识别数据来确定结构变异和定相的系统和方法

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本发明提供用于使用获自生物样本的核酸的变异识别数据来确定结构变异和定相的系统和方法。获得序列读段，每个序列读段包括对应于所述测试核酸的子集的一部分以及对独立于所述测序数据的条形码进行编码的一部分。获得单元信息。每个单元表示所述样本核酸的不同部分。每个单元对应于由所述序列读段形成的多个序列读段组中的序列读段组，使得相应的序列读段组中的每个序列读段对应于由对应于所述相应的组的所述单元表示的所述核酸的子集。二项式测试识别单元对，所述单元对具有比偶然预期更多的共同具有相同条形码的序列读段。概率模型从这些单元对的所述序列读段确定结构变异似然率。

著录项

公开/公告号CN107208156B

专利类型发明专利
公开/公告日2021-10-08

原文格式PDF
申请/专利权人 10X基因组学有限公司;
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申请/专利号CN201680007065.6
发明设计人 S·凯莉阿佐波洛-帕纳乔托波洛;P·马克斯;M·史诺-莱文;X·郑;M·雅罗什;S·萨克森诺夫;K·吉欧达;P·穆迪瓦蒂;H·奥多尼兹;J·特里;W·H·希顿;
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申请日2016-02-09
分类号C12Q1/6837(20180101);G16B20/00(20190101);
代理机构44240 深圳市百瑞专利商标事务所(普通合伙);
代理人金辉
地址美国加利福尼亚州
入库时间 2022-08-23 12:36:10

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1. 用于使用变异识别数据来确定结构变异和定相的系统和方法 [P] . 中国专利： CN107208156B . 2021.10.08
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