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能够在多个下一代测序平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的计算机系统

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摘要

本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

著录项

公开/公告号CN107949845B

专利类型发明专利
公开/公告日2022-06-14

原文格式PDF
申请/专利权人伊万基因诊断中心有限公司;
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申请/专利号CN201680051588.0
发明设计人权昌赫;尹禅英;李旻燮;
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申请日2016-08-08
分类号G16B30/10;C12Q1/68;
代理机构北京坤瑞律师事务所;
代理人陈桉
地址韩国仁川市
入库时间 2022-08-23 13:51:17

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外文文献

1. 能够在多个平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的新方法 [P] . 中国专利： CN107949845A . 2018-04-20
2. 用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的系统和装置 [P] . 中国专利： CN104169929B . 2016.12.28