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A SCREENING METHOD FOR CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS USING BILE ALCOHOL GLUCURONIDES AND METABOLITE RATIOS

机译:胆汁葡萄糖醛酸和代谢物比值筛查脑黄体病的方法

摘要

The invention relates to a method of diagnosing or screening for 27 -hydroxylase (CYP27A1) deficiency in an animal comprising: determining in a biological sample the intensity signal by mass analysis of at least a bile alcohol glucuronide and a C24- or C27-bile acid or a conjugate thereof, comparing the intensity signals to a control sample or control value, and determining 27-hydroxylase (CYP27A1) deficiency based on said comparison.
机译:本发明涉及诊断或筛选动物中27-羟化酶(CYP27A1)缺乏症的方法,其包括:通过质量分析至少胆汁中的葡萄糖醛酸苷和C24-或C27-胆汁酸的强度信号,在生物样品中确定强度信号。或其结合物,将强度信号与对照样品或对照值进行比较,并基于所述比较确定27-羟化酶(CYP27A1)缺乏。

著录项

  • 公开/公告号CA3055659A1

    专利类型

  • 公开/公告日2018-09-13

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 ACADEMISCH MEDISCH CENTRUM;

    申请/专利号CA3055659

  • 发明设计人 VAZ FREDERIC MAXIME;

    申请日2018-03-04

  • 分类号G01N33/68;

  • 国家 CA

  • 入库时间 2022-08-21 12:47:22

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