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基因检测在遗传性心律失常诊疗中的应用

摘要

遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、且临床表现为心律失常及心源性猝死的一类遗传性疾病.介绍了长QT综合征(LQTS)的基因检测、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)的基因检测、Brugada综合征(BrS)的基因检测、进行性心脏传导性疾病(CCD)的基因检测、短QT综合征(SQTS)的基因检测、心房颤动的基因检测,应用过程中注意先证者疾病诊断的可靠性和专家意见;基因检测的概率及检测前已告知患者基因检测的内在不确定性;重视通过家族史来评价疾病外显率和表达率。。

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