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离子通道病及研究方法

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遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(长QT综合征)、Brugada综合征、特发性心室颤动(IVF)、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速(CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速(RVO-VT)、孤立性心房颤动,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等.致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室性心动过速(简称室速),包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"离子通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白.本文简述目前主要的原发性心电疾病各自的致病基因、影响的离子通道及其研究方法。

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来源
《全国细胞电生理及心律失常专题研讨会》|2004年|15-19|共5页
会议地点苏州
作者
李翠兰;
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作者单位

中华医学会;

中国生物医学工程学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类心律失常;神经电生理学;
关键词
遗传性室性心律失常; 心电疾病; 心律失常性心肌病; 长QT综合征; 分子致病机制; 离子通道亚单位; 基因突变;

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