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测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析

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摘要

目的：探讨HLA-DQB1基因测序分型时等位基因漏检和丢失的原因,以进一步提高HLA测序分型的准确性.rn 方法：2000例随机选择的捐献者及患者血样,采用AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型试剂盒进行检测,对序列峰图"异常"及无完全匹配结果的样本,进一步采用PCR-rSSO流式磁珠法复检,同时采用自行设计的组特异性PCR引物进行PCR产物分子克隆和测序方法进行单倍体序列分析.rn 结果：2000例经AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型的样本中,发现2例样本序列峰图"异常",经PCR-rSSO流式磁珠法复检为杂合型样本,经自行设计的组特异性PCR引物进行PCR产物分子克隆和测序方法进行单倍体序列分析证实,第1例样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:02等位基因序列,第2例样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:01:01等位基因序列,未发现新的碱基点突变.rn 结论：HLA-DQB1基因测序分型时,因DQB1基因存在优势扩增现象可导致等位基因的漏检和丢失.根据中国人群HLA-DQB1分子序列特点,开发适合于中国人群的测序分型试剂十分必要.

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来源
《中华骨髓库第四届年会》|2013年|224-229|共6页
会议地点杭州
作者
Gao Su Qing; 高素青; Wang Daming; 王大明; XU Yunping; 徐筠娉; Deng Zhi Hui; 邓志辉;
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作者单位

中国造血干细胞捐献者资料库管理中心;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类基因的结构和突变的分子原理;
关键词
人类白细胞抗原; 等位基因; 第2外显子; 测序分型方法; 聚合酶链技术; 扩增丢失现象;

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