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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症一例临床特征及PNP基因突变分析

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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为一种罕见的严重联合免疫缺陷病,本文通过分析一例儿童嘌呤核苷磷酸化酶(PNPase)缺乏症的临床特点及其PNP基因突变,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为常染色体隐性遗传疾病，最重要的临床表现是反复感染，婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。编码PNP的基因缺陷，造成PNP缺乏导致淋巴细胞中核昔酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷(dGTP)的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限，并以细胞免疫缺陷为主。通过PNP基因鉴定对明确诊断具有重要意义。治疗尚无特效方法，但近年来有BMT成功治疗本症的报道，术后完全纠正淋巴细胞代谢和功能异常。

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来源
《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》|2013年|1109|共1页
会议地点长沙
作者
余金丹; 楼金玕; 赵泓; 陈洁;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.8:R589.2;
关键词
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症; 儿童患者; 临床病理; 嘌呤核苷磷酸化酶基因突变;

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