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种系突变相关的白血病

摘要

一些遗传综合征一直与易感白血病相关,包括骨髓衰竭综合征,唐氏综合征以及李拂美尼综合征.近期的研究更好地阐明了罹患白血病的风险与这些综合征预后的相关性.同时,近几年,一些其他的种系突变也被发现并界定为新的白血病易感综合征,包括ANKRD26,,GATA2,PAX5,,ETV6,,和DDX41.此外,也有数据指出相当比例的治疗相关性白血病患者在DNA损伤反应基因上存在种系突变,例如BRCA1/2和TP53基因.识别临床相关性、获得全面的家族史以及高度的警觉性对诊断这类白血病易感综合征极为重要.准确地识别出病人白血病相关的种系突变对白血病治疗和接受患者家属的遗传咨询有很重要的临床意义.

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