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MEFV单等位基因突变可能为中国不明原因发热的易感因素

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MEFV基因为家族性地中海热的致病基因,为常染色体隐性遗传.然而发现在非家族性地中海热的其他不明原因发热的患儿中,往往会发现伴有MEFV的突变.本研究的目的是验证MEFV单等位基因突变是否是不明原因发热的易感因素,以及寻找易感突变位点的热点.研究表明：MEFV单等位基因突变尽管不能诊断为家族性地中海热，然而MEFV突变在中国不明原因发热患儿中高发，提示MEFV单等位基因突变可能是不明原因发热的易感因素。L110P及E148Q可能是不明原因发热的易感突变位点。其中E148Q为热点。

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|457|共1页
会议地点北京
作者
王薇; 宋红梅; 钟林庆; 孙之星; 马菁苒; 吴戊辰; 王红; 张朕杰; 武跃芳;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.1:R516.7;
关键词
小儿患者; 家族性地中海热; MEFV基因; 基因突变;

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