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ELANE突变致周期性粒细胞减少1例

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报道1例ELANE突变致周期性粒细胞减少的患儿临床资料.整理分析患儿临床资料.采集患儿及其生物学父母全血,应用目标基因捕获技术,对目前已知的原发性免疫缺陷病相关的基因行二代测序,并行Sanger测序对相应突变位点进行验证.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|463-464|共2页
会议地点北京
作者
钟林庆; 宋红梅; 王薇;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.5:R557.3;
关键词
小儿患者; 周期性粒细胞减少; ELANE基因; 基因突变;

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