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利用二代测序技术检出成人型多囊肾PKD1基因新突变

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常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能，节省了后期对于新发突变在群体发生频率的验证工作。在患者中检出一致病突变，可作为其生育时产前基因诊断的依据。木研究检出的新的突变类型补充了PKD1基因突变数据库。

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来源
《第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会》|2012年|204-205|共2页
会议地点西安
作者
杨涛; 孟岩; 张明荣; 王炜辰; 魏晓明; 黄尚志;
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作者单位

北京协和医学院;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R692.04;
关键词
遗传性肾脏病; 基因检测; 二代测序技术; 临床应用;

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