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法洛四联症患者Nkx2.5和ISLetl基因筛查与新变异位点家系调查

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本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机制。对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA,用巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点,用测序法证实其存在,并对先证者家系进行调查研究。

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来源
《第14届中国南方国际心血管病学术会议》|2012年|149|共1页
会议地点广州
作者
王琦光; 朱鲜阳; 吕蓓; 田小利; 曹慧清;
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作者单位

岭南心血管病杂志编辑部;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
法洛四联症; 基因筛查; 聚合酶链反应; 家系调查; 变异位点;

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