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法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法

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摘要

本发明涉及先天性心脏病研究领域，尤其涉及一种法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法。所述方法包括：步骤一、收集正常健康人的血液样本；步骤二、筛选DNA序列没有发生突变或突变率很低的先心候选基因；步骤三、筛选到的先心病候选基因启动子区DNA甲基化检测；步骤四、检测筛选到的先心候选基因在病例组织和正常组织中mRNA表达水平的变化；步骤五、分析各筛选到的先心候选基因在法洛四联症病例组织中蛋白表达；步骤六、分析DNA甲基化修饰对筛选基因的表达调控。本发明开创性的发现DNA甲基化修饰异常是法洛四联症发生的主要因素，为法洛四联症疾病药物的研发提供理论基础及一种全新的思路。

著录项

  • 公开/公告号CN108949959A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2018-12-07

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 南通市第一人民医院;

    申请/专利号CN201810904238.5

  • 发明设计人 宋磊;蒋文;张伟艳;

    申请日2018-08-09

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);G01N33/68(20060101);

  • 代理机构11340 北京天奇智新知识产权代理有限公司;

  • 代理人任毅

  • 地址 226001 江苏省南通市孩儿巷北路6号

  • 入库时间 2023-06-19 07:32:28

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-01-01

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20180809

    实质审查的生效

  • 2018-12-07

    公开

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