Cowden综合征在咽喉部表现

摘要

Cowden综合征(CS)是罕见的常染色体显性遗传病,也称为多发性错构瘤综合征.常表现为:大肠、食管、胃等处多发息肉.消化道外的皮肤黏膜病变为:头颈、舌、咽、鼻等广泛分布的丘疹或乳头状瘤样物.四肢末端除见丘疹外,尚有点状半透明的凹形角化性和小圆石样病变,容易合并甲状腺病变和乳腺病变等。本文结合临床病例的分析,探讨了以皮肤、口腔病变为主,以肢端角化症为次的Cowden综合征的诊断标准。

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