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首页> 外文会议>International Molecular Medicine Tri-Conference. >Detection of Single Nucleotide Variations and Copy Number Variations in Breast Cancer Samples Using Single Nucleotide Polymorphism-Targeted Massively Multiplexed PCR
【24h】

Detection of Single Nucleotide Variations and Copy Number Variations in Breast Cancer Samples Using Single Nucleotide Polymorphism-Targeted Massively Multiplexed PCR

机译：使用单核苷酸多态性靶向大规模多重PCR检测单核苷酸变化和乳腺癌样品的拷贝数变化

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Genomic instability, a hallmark of cancer, is often associated with single nucleotide variations (SNVs) and copy number variations (CNVs). Traditionally, these mutations have required different identification methods because it has proven challenging to simultaneously achieve sufficient assay breadth to detect CNVs and depth to detect SNVs in samples with limited amounts of DNA. The objective of this study was to develop a new methodology for detection of SNVs and CNVs in a single assay.
机译：基因组不稳定性，癌症的标志，通常与单核苷酸变化（SNV）和拷贝数变异（CNV）有关。传统上，这些突变需要不同的鉴定方法，因为它已被证明是挑战，同时达到足够的测定宽度以检测CNV和深度以检测具有有限量DNA的样品中的SNV。本研究的目的是开发一种用于检测单一测定中的SNV和CNV的新方法。

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