CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病相关性研究

代理获取

页面导航

目录
摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

糖尿病(diabetes mellitus，DM)是目前世界上普遍危害人类健康的慢性疾病之一。作为DM的主要类型，2型糖尿病(T2DM)的主要病理机制是胰岛素抵抗导致外周组织对葡萄糖的利用减少和胰岛β细胞功能损害，是一种具明显异质性的多因素、多基因遗传病，其遗传方式和发病机制十分复杂，许多微效基因的变异都会增加其发病率。钙蛋白酶10(CAPN10)是被定位克隆的与T2DM相关的基因，位于T2DM染色体2q37-3中，该基因全长31 kb，含有15外显子和14个内含子。它是细胞内钙依赖的半胱氨酸蛋白酶，代表结构上与钙蛋白有关的超家族，在包括骨骼肌、肝脏和胰腺的许多组织中表达。在生理状态下其可能参与细胞骨架调整、酶的修饰及多种细胞过程，与组织胰岛素敏感性、血糖水平等相关.CAPN10基因存在很多多态性位点，如：SNP43、SNP19、SNP64等。在世界不同地区不同人种中，各位点等位基因出现的频率有明显差异，故与T2DM的相关性也存在差异。目前尚无有关该基因与西南地区汉族人群T2DM的关系的报道。本文研究CAPN1O基因的三个SNPs位点与西南地区汉族人群T2DM的关系，以评价该基因是否为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。研究目的:研究西南地区汉族人群CAPN10基因3个SNPs位点的基因频率、基因型频率及其组成单体型的分布特征。研究CAPN10基因SNPs及其单体型频率与T2DM的关系。研究方法: (1)通过美国国家生物信息中心(NCBI)的GenBank获取CAPN10基因序列及其相应位点的SNP信息。利用Primer Premier 5.0引物设计软件设计相应引物，并经NCBI的Blast 2.0软件检验其特异性。 (2)利用双向等位特异性PCR技术检测T2DM病例组及对照组CAPN10基因3个SNPs位点的基因型。 (3)计算T2DM病例组及对照组CAPN10基因3个SNPs位点的基因频率、基因型频率和单体型频率，分析CAPN10基因多态性特征。研究结果: (1)进一步证实双向等位特异性PCR技术检测单核苷酸多态性的可行性，该法具有操作简便、费用低廉、结果稳定的优点。 (2)CAPN10基因三个SNPs(SNP43、SNP44、SNP56)优势等位基因(Allele 1)的频率在病人组及对照组分别为：0.9306/0.8622、0.1910/0.0969、0.6007/0.4496。两组等位基因频率分布有显著性差异(p值均小于0.05)。 (3)SNP43、SNP44、SNP56三位点等位基因型频率在病人组及对照组分别为：SNP43 G/G型为0.8611/0.7347、A/G型为0.1389/0.2551、A/A型为0.000/0.0102，两组等位基因型频率分布有显著性差异(p＜0.05)。SNP44 T/T型为0.6250/0.8061、C/T型为0.3681/0.1939、C/C型为0.0069/0.0000，两组等位基因型频率分布有显著性差异(p＜0.05)。SNP56 G/G型为0.1597/0.2857、A/G型为0.4791/0.5306、A/A型为0.3611/0.1836，两组等位基因型频率分布有显著性差异(p＜0.05)。 (4)三个SNPs位点可以组成八种单体型，在中国西南地区汉族人群中最常见的是GTA、GTG、GCA，它们在病人组及对照组的频率分别为0.448/0.378、0.297/0.388、0.110/0.037，p值分别为0.1182320、0.038156、0.003984。单体型ATG*、GCA*、GTG*在病人组及正常对照组的频率分别为0.024/0.098、0.110/0.037、0.297/0.388，p值分别为0.000377、0.003984、0.038156，分布有显著差异。提示单体型ATG*、GCA*、GTG*可能与中国西南地区汉族人群T2DM有关。结论: (1)双向等位特异性PCR技术是一种较为简便、特异性较高、费用少、便于推广的SNP检测方法，尤其在已知SNP研究中较有优势。 (2)本研究首次揭示了中国西南地区汉族人群CAPN10基因的3个SNPs基因单体型分布特征，为进一步研究其SNPs基因单体型与T2DM生理病理机制的关系提供理论参考。 (3)CAPN10基因SNP多态性可能与中国西南地区汉族人群T2DM存在关联。

著录项

作者
董靖;
展开▼
作者单位

重庆医科大学;

展开▼
授予单位重庆医科大学;
学科遗传学
授予学位硕士
导师姓名彭惠民;
年度 2008
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R587.102.325(27);
关键词
2型糖尿病; CAPN10基因; 单核苷酸多态性; 易感基因; 西南地区; 汉族人群;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病的相关性研究 [J] . 董靖 ,彭惠民 . 重庆医科大学学报 . 2008,第12期
2. 中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 [J] . 孙红霞 ,杜玮南 ,左瑾 . 中国医学科学院学报 . 2002,第003期
3. Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究 [J] . 崔炳权 ,黄祥彬 ,何震宇 . 广东药学院学报 . 2015,第001期
4. MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的相关性研究 [J] . 班博 ,耿厚法 ,孙琳 . 山东医药 . 2006,第025期
5. 自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌的相关性研究 [J] . 陈姝 ,贺巧 ,胡琴 . 检验医学与临床 . 2020,第004期
6. SLC30A8基因rs13266634单核苷酸多态性与中国汉族人群新诊断的2型糖尿病和糖调节受损的相关性 [C] . 李向阳 ,姜红 ,应晨江 . 湖北省、武汉营养学会第十二届学术会议暨第六届会员代表大会 . 2009
7. 中国西南地区汉族人群BAG3基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究 [A] . 张雪梅 . 2015

CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病相关性研究

目录

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅