猪锁肛性状GWAS分析及候选基因的初步研究

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摘要

缩略词表(Abbreviation)

1 前言

1．1 研究问题的由来

1．2 文献综述

1．2．1 猪锁肛的特点和危害

1．2．2 肛门闭锁的遗传机制和研究进展

1．2．3 与锁肛相关联的通路和基因

1．2．4 GWAS方法在遗传疾病中的运用及发展

1．3 本研究的目的和意义

2．材料方法

2．1 研究材料

2．1．1 组织与样品

2．1．2 菌株和质粒

2．1．3 主要试剂和配制

2．1．4 主要仪器和设备

2．1．5 主要分子生物学软件和在线分析工具

2．2 研究方法

2．2．1 本研究技术路线

2．2．2 DNA的提取

2．2．3 SNP芯片数据的质量控制

2．2．4 全基因组关联分析所用的模型

2．2．5 目标区域捕获测序技术

2．2．6 RNA的提取和质量检测及cDNA的合成

2．2．7 候选基因ANKRD6的克隆

2．2．8 候选基因编码区SNPs的扫描

2．2．9 候选基因错义突变位点在正常和锁肛猪群体中基因频率的检测

2．2．10 候选基因在正常猪和锁肛猪直肠中的表达模式检测

3 结果

3．1 交替运用固定效应和随机效应模型(FarmCPU)的GWAS分析方法获得的与猪锁肛性状显著关联的SNPs

3．2 对显著关联的SNP位点扩大群体进行基因分型的结果

3．3 候选基因的筛选与功能的初步研究

3．3．1 猪PTPRB基因的研究结果

3．3．2 猪BMP6基因的研究结果

3．3．3 猪ANKRD6基因的研究结果

4 讨论

4．1 对候选基因筛选策略的讨论

4．2 猪PTPRB、BMP6和ANKRD6基因在锁肛发生过程中的可能作用

5 小结

5．1 本研究的主要结果

5．2 本研究的特色与创新点

参考文献

附录

致谢