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【6h】

对连锁分析中的一个检验统计量和一个抽样方案的改进

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目录

文摘

英文文摘

1预备知识

1.1遗传术语

1.2连锁和连锁平衡

1.3连锁分析

1.3.1不平衡状态下的传递检验(TDT)

1.3.2生病同胞对(ASP)法

2一个更有效的加权不平衡传递检验

2.1背景介绍

2.2一个加权检验统计量

2.3功效的比较与结论

3利用ASP方法进行连锁分析的一个最优抽样方案

3.1优良标准

3.2建立线性模型

3.3一个最优抽样方案

附录

参考文献

致谢

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摘要

连锁分析是用来确定人类基因组上疾病位置的一种方法.它仅涉及到基因座的位置来定位基因,而不考虑此基因的生化功能.通过估计并检验重组率,连锁分析寻找已知的标识系统和待推定的疾病基因座之间的连续证据.不平衡状态下的传递检验(TDT)是其常用的统计方法之一,是针对标识基因座只有两个等位基因的情形而提出的.该检验统计量的基本思想是:若标识基因座在疾病基因座附近,那么与疾病等位基因相关联的标识等位基因将以更高的频率出现在生病的个体中(相对正常体),这个关联的标识等位基因相对于另一个标识等位基因的不平衡传递表明了标识基因座和疾病基因座之间存在连锁.连锁分析的另一种重要统计方法是生病同胞对法(ASP).它基于这样一种思想:有相同表现型的同胞对以大的概率拥有共同的等位基因,而不同表现型的同胞对应该不具有相同的等位基因.试验样本来源于三种类型的同胞对:两个均不生病,有且仅有一个生病,两个都生病.已有的研究结果认为仅从两个都生病的同胞对中取样最好.该文利用假设检验的最优设计理论得出了不同的结论,并说明了该结论的合理性.

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