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SCA3/MJD患者的临床评分、生化标志物及线粒体DNA突变研究

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前言

第一章 SCA3/MJD患者的ICARS与SARA临床评分

1．前言

2．对象与方法

3．结果

4．讨论

5．结论

第二章 SCA3/MJD患者生化标志物的研究

1．前言

2．对象与方法

3．结果

4．讨论

5．结论

第三章 SCA3/MJD患者的线粒体DNA突变分析

1．前言

2．对象与方法

3．结果

4．讨论

5．结论

参考文献

综述

附录

致谢

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摘要

第一章 SCA3/MJD患者的ICARS与SARA临床评分
　　 目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的相关因素。
　　 方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者进行评估，分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关性。
　　 结果:ICARS总评分（Y1）、SARA总评分（Y2）与病程（X2）呈正相关关系（r=0.586，P＜0.05; r=0.643，P＜0.05），回归方程分别为Y1=13.072+2.388 X2(F=68.874,P＜0.05),Y2=4.403+0.961 X2(F=87.254，P＜0.05)。ICARS总评分、SARA总评分与年龄的比值分别与CAG重复次数呈正相关（r=0.328，P＜0.05; r=0.335，P＜0.05）。ICARS各项评分、SARA各项评分与病程均呈正相关（r=0.257～0.589，P＜0.05; r=0.432～0.623，P＜0.05）。ICARS各项评分、SARA各项评分与年龄比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.263～0.403，P＜0.05;r=0.189～0.366，P＜0.05)。ICARS总评分、SARA总评分均随着病情严重程度分级增加而增加。
　　 结论:ICARS与SARA评分量表均能够有效地反映共济失调患者的病情严重程度，研究者可根据实际需要选用合适的量表。
　　 第二章 SCA3/MJD患者生化标志物的研究
　　 目的:探讨SCA3/MJD血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)、胰岛素样生长因子-I(IGF-I)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)浓度作为其生化标志物及意义。
　　 方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE、S100B蛋白、IGF-I和IGFBP-3浓度的测定，分析其组间有无显著性差异及它们与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表（ICARS）评分、共济失调等级量表（SARA）评分的相关性。
　　 结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B蛋白浓度均较健康对照组有不同程度增高(6.95ng/mL与4.83ng/mL，P＜0.05;0.07ng/mL与0.05ng/mL，P＜0.05); SCA3/MJD患者组血清IGF-I和IGFBP-3浓度均较健康对照组有不同程度降低(90.99ng/mL与100.00ng/mL，P＜0.05;2314.66ng/mL与2659.27ng/mL，P＜0.05)，而IGF-I与IGFBP-3的比值在两组间的差异无统计学意义。在SCA3/MJD患者组中，血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关关系;血清S100B蛋白浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关关系;血清IGF-I和IGFBP-3浓度及IGF-I与IGFBP-3的比值分别与上述临床和分子参数无相关关系。CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B蛋白浓度并无相关关系。
　　 结论:血清NSE可以作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化标志物，而血清S100B蛋白仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化标志物。血清IGF-I和IGFBP-3不能作为监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化标志物。
　　 第三章 SCA3/MJD患者的线粒体DNA突变分析
　　 目的:探讨SCA3/MJD患者线粒体DNA突变的特点，为揭示线粒体DNA在SCA3/MJD发病机制中的可能作用提供线索。
　　 方法:对经基因测序确诊为102例SCA3/MJD患者及100例健康对照，应用PCR-直接测序技术对线粒体DNA中MT-LT1、MT-ND1、MT-COⅡ、MT-TK、MT-A TP8、MT-ATP6基因点突变进行检测和应用实时荧光定量PCR方法对线粒体DNA相对拷贝数进行测定。
　　 结果:在SCA3/MJD患者组中，线粒体DNA点突变检测中共发现24种序列变异，在健康对照组中，发现10种序列变异，其中T8872C为两组中共同的序列变异。 SCA3/MJD患者组与健康对照组相比线粒体DNA相对拷贝数并无明显差异（93.20与89.66，P＞0.05）。在SCA3/MJD患者组中，线粒体DNA相对拷贝数与CAG重复次数呈负相关(r=-0.210，P＜0.05)，而线粒体DNA相对拷贝数与年龄、发病年龄、病程、ICARS总评分、SARA总评分均无相关关系。
　　 结论:SCA3/MJD患者线粒体DNA点突变率高。SCA3/MJD患者与健康对照组的线粒体DNA相对拷贝数没有差异性，因此它不能作为SCA3/MJD病情严重程度的一种生物标志物。

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