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Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型患者合并肾动脉自发破裂及肾动脉下腔静脉瘘形成1例

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综述 Ehlers-Danlos综合症Ⅳ型的研究进展

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摘要

背景: Ehlers—Danlos综合征Ⅳ型(EDS—Ⅳ)是一种以血管受累为突出特征的常染色体遗传疾病。早期诊断和治疗有一定难度,预后不佳。 材料和方法: 回顾性分析EDS—Ⅳ型伴有严重血管并发征的罕见1例病例。 结果: 患者,男,32岁。突发腰部疼痛,伴肉眼血尿,呼吸困难。三维CT动脉造影显示右肾动脉破裂,形成巨大血肿,侵破下腔静脉形成肾动脉—下腔静脉瘘。依据典型的临床表现,家族史和皮肤活检将患者确诊为Ehlers—Danlos综合征Ⅳ型。患者接受了腔内修复术,血肿扩张被迅速遏制,异常血流动力学被纠正。患者术后逐渐康复。 结论: 年轻患者发生自发动脉破裂,无论有无明确的家族史,都不能忽视诸如Ehlers—Danlos综合征Ⅳ型等的结缔组织代谢性疾病。Ehlers—Danlos综合征Ⅳ型患者行腔内修复是可行的,尤其是危重患者。

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