马凡氏综合征：一家系调研和FBN1基因在马凡综合征中的新突变发现

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目的:（1）了解该马凡氏综合征家系遗传学表型特征，以便早诊断，早治疗；（2）从分子基因学角度揭示内在因素与机制，为基因治疗奠定基础。方法：（1）详细收集该家系病史，健在者接受医学检查，进行诊断和评价；（2）采集健在者血样，抽提DNA 后选取FBN1 基因65 个外显子中的24-32 外显子，利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）进行扩增后直接测序。结果：（1）该家系特征：３0岁前猝死率高；男女均有发病；骨骼系统受累明显；（2）4 名健在者均于FBN1 基因的第24 外显子上检测到3069 G>T突变，该突变既往未见报道，属新发现。结论：该具有明显的过早死特征的MFS家系存有FBN1基因第24外显子上新突变3069G>T，其可能为该家族发生MFS的原因。

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作者
程黎;
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作者单位

上海交通大学;

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授予单位上海交通大学;
学科心血管内科
授予学位硕士
导师姓名吕安康;
年度 2008
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类自身免疫性疾病、结缔组织疾病;
关键词
马凡氏综合征; FBN1基因; 家系遗传学; 表型特征; 基因治疗; 结缔组织疾病;

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