遗传性出血性毛细血管扩张症和遗传性FXI缺陷症分子发病机制研究

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遗传性疾病遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，也称Osler-Weber-Rendu病，是一种常染色体显性遗传性疾病。本文对两个HHT家系的临床表现和遗传缺陷进行分析，并对其分子发病机制做了进一步研究。研究结果得出以下结论： 1.ALK-1基因的无义突变C1435T(Arg479Stop)和错义突变G1232A(Arg411Gln)是国内首次报道的导致HHT2的基因突变。错义突变G1232A(Arg411Gln)导致ALK-1蛋白分子空间结构的改变，无义突变C1435T(Arg479Stop)导致截短型蛋白的形成。 2.ALK-1基因体外表达研究发现这两种突变蛋白均不能表达于细胞膜上，表明单倍体功能不全(haploinsufficiency)是HHT的分子发病机制。 3.FXI基因IVS J-4delgttg剪切位点突变是一种国际首次报道的突变，该突变导致受位剪切位点不能被识别，使得第11外显子连同第10内含子一起被剪切掉，这是一种新的F11基因剪切位点突变。 4.FXI基因体外表达研究表明分泌障碍和细胞内降解加速，是FXI基因IVSJ-4delgttg突变引起FXI缺陷的分子发病机制。

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作者
谢爽;
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作者单位

上海交通大学医学院;

上海交通大学;

上海第二医科大学;

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授予单位上海交通大学医学院;上海交通大学;上海第二医科大学;
学科内科学(血液病)
授予学位博士
导师姓名王鸿利;
年度 2005
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R554.02;R596.02;
关键词
毛细血管扩张症; 基因突变; FXI缺陷症; 发病机制; 遗传性疾病; ALK-1基因;

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