中国成都地区人群糖皮质激素受体基因ER22/23E多态性与代谢综合征关系的研究

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目的：已有研究报道，糖皮质激素受体基因突变可能与代谢综合征发病存在相关性，对糖皮质激素受体基因多态性在其中所起作用的研究也取得部分阳性结果，而国内在此方面的研究较少，关于糖皮质激素受体基因ER22/23EK多态性与代谢综合征的研究国内未见报道。本研究通过对中国四川成都地区汉族人群糖皮质激素受体(GR)基因ER22/23EK多态性的筛查，对该多态性是否具有种族差异性及其与代谢综合征的相关性进行探讨。研究方法：本研究共设立3个组。 (1)代谢综合征组：选取成都地区符合代谢综合征诊断标准的患者共107名，其中男性54名，女性53名，平均年龄59.68±14.55岁。 (2)2型糖尿病伴血脂异常组：2型糖尿病伴血脂异常但又达不到代谢综合征诊断标准的患者，共50名，其中男性24名，女性26名，平均年龄57.15±14.10岁。 (3)正常对照组：糖耐量正常且无糖尿病家族史、无高血压、无血脂异常及其他内分泌疾病的非亲缘关系的正常个体106名，其中男性45名，女性61名，平均年龄55.52±18.59岁。本研究测定了所有263名研究对象的体重指数(BMI)、腰围、腰臀比(WHR)、血压、空腹及餐后2小时血糖胰岛素水平、血甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白水平(HDL-C)等临床及糖脂代谢指标。应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增3个组共计263例研究对象的糖皮质激素受体基因ER22/23EK多态性位点目的片段并进行单链构象多态性(SSCP)筛查。对发现有异常泳带的标本和部分正常泳带的标本DNA直接测序以了解是否存在核酸突变。结果：三组临床生化指标统计显示，代谢综合征组的BMI、腰围、WHR、收缩压、舒张压、空腹及餐后2小时血糖、TG、TC均明显高于正常对照组，HDL-C水平低于正常对照组；2型糖尿病伴血脂异常组’WHR.、收缩压、舒张压、空腹及餐后2小时血糖、TG、TC明显高于正常对照组，HDL-C明显低于正常对照组。代谢综合征组BMI明显高于2型糖尿病伴血脂异常组，舒张压、HDL-C水平低于2型糖尿病伴血脂异常组。在各组中均未能发现ER22/23EK存在，也未能在所筛查的糖皮质激素受体基因片段上发现新的突变。结论：本研究在总共263名包括正常对照组，代谢综合征，以及糖脂异常的病人中未能发现ER,22/23EK多态性的存在，也未能在所筛查的GR基因片段上发现新的突变。此结果与欧洲相关研究报道的ER22/23EK多态性分布频率不符。因此，ER22/23EK多态性可能具有种族差异性，在中国人中，GR基因ER22/23EK多态性与代谢综合征相关的可能性不大。

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作者
刘影;
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作者单位

四川大学;

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授予单位四川大学;
学科内科学(内分泌)
授予学位硕士
导师姓名田浩明;
年度 2007
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类代谢病;
关键词
糖皮质激素受体基因; 代谢综合征; 基因突变; 基因多态性;

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