亨廷顿舞蹈病患者临床症状初步分析

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目的：亨廷顿舞蹈病(Huntington’s Disease,HD)是一种呈常染色体显性遗传的进行性进展的神经退行性疾病。目前尚无根治方法,主要仍为药物对症治疗,包括减轻运动症状、改善认知功能、调整异常精神状态等。因此,有效的对症治疗对于亨廷顿舞蹈病至关重要,本文将利用UHDRS量表对亨廷顿舞蹈病的症状进行统计分析,为有效的对症治疗措施寻找证据。
　　方法：选取由浙江大学附属医院神经内科临床信息库里临床表现为亨廷顿舞蹈病症状,并经过基因检测确诊为亨廷顿舞蹈的患者,包括普通型HD4例,早发型HD1例。采用HD统一评定量表(Unified Huntington Disease Rating Scale,UHDRS)对起病年龄相对晚的4例患者进行运动功能评价；对1例早发型HD患者进行1年的随访分析其在运动、认知和精神症状方面的变化。
　　结果：4例普通型患者中,伸舌障碍和构音障碍3例,视觉追踪障碍2例,眼急动开始和眼急动速度异常各1例；手指活动与手部拳切平活动均异常,手掌选前后异常2例；均存在步态异常,其中直线行走困难2例,背侧牵拉试验阳性1例；运动症状分类发现舞蹈动作和肌强直各占33％,行动迟缓和肌张力障碍各占17％。1例早发型HD患者1年前／后分别为伸舌障碍(3分／4分)、手指活动障碍(2分／6分)、肌强直(1分／2分)、行动迟缓(1分／2分)、舞蹈动作(1分／7分)、步态(1分／1分)、直线行走(3分／3分)和牵拉试验(2分／4分),另外新发构音、手旋前后、手拳切平障碍,分别为2分、1分、1分。1年前／后口语流畅性测试分别为食物(7个／5个)、日用品(6个／4个)、人名(7个／7个)、地名(7个／8个)；SDMT(49个／17个)；Stroop测试分别为41分／40分、33分／46分、30分／25分；1年前无精神症状,1年后出现轻度自责心理。
　　结论：HD患者不典型运动症状的出现率较高；运动症状中以伸舌、构音障碍和手部精细活动受累较为明显,且加重较快；行走功能保存尚可,但步态异常较多。同时,HD患者记忆功能损害可能是以即刻记忆损害为主,而精神症状的出现与否可能与家庭支持相关。但是更为明确的证据需要更多的临床数据或动物试验支持。

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作者
吴嘉燕;
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作者单位

浙江大学;

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授予单位浙江大学;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名张宝荣;
年度 2011
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R742.205;
关键词
亨廷顿舞蹈病; 临床诊治; 症状分类; 对症疗法;

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