前言
研究对象、实验材料与方法
1.研究对象
2.结构异常胎儿产前诊断技术路线
3.1实验仪器
3.2实验试剂
4.实验方法
4.1 细胞的培养及染色体核型制备和分析
4.2 FISH检测
4.3 CNV-Seq变异测序分析
4.4 全外显子组（WES）测序
结果
1.染色体核型分析及CNV-seq结果
1.1 染色体非整倍体异常3例结果如下
1.2片段缺失或重复导致的致病性病例6例，具体情况如下
1.3 片段缺失或重复导致的可能致病病例3例，具体情况如下
2.WES检测结果
3.不明原因结构异常胎儿产前诊断流程及策略
分析与讨论
1.染色体非整倍体异常分析
2．拷贝数变异分析
3.全外显子测序结果分析
3.1软骨发育不全（ACH）和软骨发育低下（HCH）
3.2成骨不全（OI）
4.序贯产前诊断技术应用及创新性分析
结论
参考文献
综述:全外显子测序技术在产前诊断中的应用现状
参考文献
致谢
大连医科大学;
