一个G/C多态性在磷酸核糖焦磷酸合成酶亚基1基因上游-774的鉴别

尹艳慧; 朱迅

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磷酸核糖焦磷酸(phosphoribosylpyrophosphate，PRPP)是嘌呤和嘧啶合成的关键性调节因子。磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphate synthetase，PRS)是PRPP合成的催化剂。PRS1是PRS复合物的一个催化亚单位，其编码基因PRPS1位于X染色体。目前已发现在一些X染色体相关的人类疾病中PRS活性增强，而PRS1亚单位的点突变或正常PRS1的转录增强均可导致遗传性的PRS活性增高。

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来源
《基础医学与临床》 |2004年第6期|705-706|共2页
作者
尹艳慧; 朱迅;
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作者单位

吉林大学,基础医学院,免疫教研室,长春,130021;

北京大学,医学部,免疫系,北京,100083;

吉林大学,基础医学院,免疫教研室,长春,130021;

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正文语种 chi
中图分类基因理论;
关键词
PRS; X染色体; 亚单位; 鉴别; 基因; 多态性; 正常; 核糖; 焦磷酸; 合成酶;

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