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丁娟; 马明圣; 邱正庆;
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 北京100730;
先天性全身性脂肪营养不良; BSCL2; seipin; 癫痫;
机译:新型BSCL2基因突变的2型先天性全身性脂肪营养不良一例
机译:巴基斯坦家庭中先天性全身性脂肪营养不良是BSCL2基因缺失突变的基础
机译: BSCL2 ce:italic>基因纯合子Ile262fs突变引起的台湾男孩先天性全身性脂肪营养不良
机译:先天性紫绀心脏病中的P-Selectin表达和GPIIB / IIIA多态性:与姑息性全身性肺分流和血液静止参数的相关性
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:中国先天性全身性脂肪营养不良的壮族家庭中新的BSCL2复合杂合突变。
机译:纯合E189X BSCL2突变婴儿的贝拉迪内利-塞普先天性脂肪营养不良的严重心脏表型
机译:用15-(对 - (I-123)碘苯基)十五烷酸(Ippa)spECT诊断患有全身性肌病的患者的心肌受累。
机译:Fibrillin-1突变用于模拟先天性脂肪营养不良的新生儿早衰综合征
机译:伴或不伴脂肪营养不良的HIV相关性异型/代谢异常综合征(HADDS)的治疗
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