2001-2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

韩爱华; 范丽; 焦艳霞

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目的探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量.方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量.Phe＞切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍＞2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别.确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标.结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5％上升到2012年99.7％.共检出PKU患儿76例,发病率为1/9458.全部患儿均接受早期诊断,早期治疗.其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常.结论聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平.PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质.

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来源
《中外医疗》 |2013年第27期|81-82,84|共3页
作者
韩爱华; 范丽; 焦艳霞;
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作者单位

聊城市卫生局新型农村合作医疗办公室,山东聊城252000;

聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东聊城252000;

聊城市水城妇产医院,山东聊城252000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
苯丙酮尿症; 新生儿疾病筛查; 发病率; 治疗;

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