一例II型Waardenburg综合征的基因突变分析

谭英剑; 陈志明; 莫然; 黄昕; 杨勇

首页> 中文期刊> 《中国麻风皮肤病杂志》 >一例II型Waardenburg综合征的基因突变分析

一例II型Waardenburg综合征的基因突变分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征的原因。

著录项

来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2023年第5期|323-326|共4页
作者
谭英剑; 陈志明; 莫然; 黄昕; 杨勇;
展开▼
作者单位

中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心、江苏省皮肤病与性病学重点实验室;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
WAARDENBURG综合征; MITF; 蓝色虹膜;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析 [J] . 毕辉 ,张贵鹏 ,马秀丽 . 中华耳科学杂志 . 2023,第1期
2. PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析 [J] . 李进 ,关静 ,张静 . 中华耳科学杂志 . 2020,第002期
3. Waardenburg综合征Ⅱ型SOX10基因突变一家系分析并文献综述 [J] . 韩瑞钰 ,邓佩佩 ,闫蒙 . 中国计划生育学杂志 . 2020,第1期
4. Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析 [J] . 陈静 ,袁慧军 ,杨淑芝 . 遗传 . 2008,第4期
5. Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析 [J] . 杨淑芝 ,曹菊阳 ,张锐宁 . 中国听力语言康复科学杂志 . 2006,第002期
6. Ⅰ型Waardenburg综合征家系的PAX3基因突变分析 [C] . 王莉 ,廖世秀 ,李涛 . 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 . 2013
7. 18例Waardenburg综合征1型及8例2型表征分析及相关基因突变研究 [A] . 扈启迪 . 2011

一例II型Waardenburg综合征的基因突变分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅