Dowling-Degos病伴非毛囊性炎性丘疹一家系研究

贾凤铭; 王真真; 于功奇; 陈声利; 吴梅; 刘红

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Dowling-Degos病伴非毛囊性炎性丘疹一家系研究

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先证者,男,30岁。患者全身红色粟粒大小扁平丘疹12年,以腋下、脐周、上臂内侧为重,随年龄增加,皮损逐渐增多。皮疹伴轻微瘙痒,遇热出汗时瘙痒感加重。皮损组织病理示:表皮棘细胞层部分萎缩变薄,表皮突延长,见角囊肿结构,真皮浅层血管周围见少许单一核细胞。先证者家系中有5例相似表现的患者,其中男4例,女1例。5例患者均携带KRT5基因杂合突变(c.14C>A,p.Ser5*)。结合基因检测、临床及组织病理表现,诊断:家族性Dowling-Degos病。

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来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2023年第11期|788-791|共4页
作者
贾凤铭; 王真真; 于功奇; 陈声利; 吴梅; 刘红;
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作者单位

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院);

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类皮肤病学与性病学;
关键词
Dowling-Degos病; 家系; 基因诊断;

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