一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

韩蓓蓓; 张杏莲; 刘强; 陈喜雪; 朱学骏

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一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

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目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出.结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化.

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来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2008年第3期|173-175|共3页
作者
韩蓓蓓; 张杏莲; 刘强; 陈喜雪; 朱学骏;
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作者单位

北京大学第一医院皮肤科,100034;

山西省儿童医院皮肤科;

山西省儿童医院皮肤科;

北京大学第一医院皮肤科,100034;

北京大学第一医院皮肤科,100034;

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正文语种 chi
中图分类临床医学;
关键词
类脂蛋白沉积症; 细胞外基质蛋白1;

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