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微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究

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背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果新生儿遗传性耳聋基因筛查17824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例(2.81%),SLC26A4基因杂合突变型290例(1.63%),SLC26A4基因纯合突变型1例(0.01%),线粒体DNA 12S rRNA突变型41例(0.23%),GJB3基因杂合突变型41例(0.23%),双杂合突变型16例(0.09%)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况。微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查。

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