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首页> 中文期刊> 《临床与实验病理学杂志》 >延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤40例临床病理分析

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤40例临床病理分析

         
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目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas,FH-d UL)的临床病理学特征。方法应用组织芯片结合免疫组化延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和S-(2-琥珀酸)-半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]对1389例子宫平滑肌肿瘤(uterine smooth muscle tumors,USMT)进行检测,筛查FH-d UL,采用Sanger测序技术检测FH-d UL中FH基因突变情况,回顾性分析其临床病理学特征,并复习相关文献。结果1389例USMT中筛选出40例FH-d UL,其在不同病理类型USMT中的发生率从高到低依次为子宫平滑肌瘤伴奇异核(leiomyomas with bizarre nuclei,LBN)(55.6%,10/18)、恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(smooth muscle tumor of uncertain malignant potential,STUMP)(12.5%,1/8)和普通型子宫平滑肌瘤(2.2%,29/1324)。FH-d UL患者平均年龄为(35.7±8.3)岁,55%(22/40)有临床症状,60%(24/40)为多发性(≥2枚)肌瘤,肌瘤最大径0.3~13.1 cm。组织学上,FH-d UL均表现出一个或多个FH-d形态学。免疫表型:35例为FH-/2SC+,5例为FH+/2SC+。Sanger测序结果显示,5%(2/40)测序失败,23.7%(9/38)检测到体细胞突变。随访期内无死亡,12.5%(5/40)复发,发病年龄(<30岁)、有家族肿瘤史与患者术后的复发风险显著相关(P均<0.05)。结论FH-d UL临床少见,在形态学上与LBN有交叉重叠,联合应用FH和2SC有助于FH-d UL的筛查,但遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的诊断尚需结合临床病史和胚系突变检测。当患者年龄<30岁、有家族肿瘤史时,需警惕其复发风险。

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