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伴ALK融合的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

         

摘要

目的探讨伴ALK融合的甲状腺乳头状癌(ALK-papillary thyroid carcinoma,ALK-PTC)的临床病理学特征。方法收集3例ALK-PTC的临床病理资料,行HE、免疫组化、FISH及二代测序,并复习相关文献。结果3例ALK-PTC中,女性2例,男性1例,年龄38~53岁,平均年龄44岁。肿块最大径0.6~2.5 cm。镜下见肿瘤以滤泡状排列为主,局灶区呈乳头状排列。免疫表型:肿瘤细胞CK19、Galectin-3、HBME-1、TTF-1和ALK(D5F3)均阳性,TPO、CD56、BRAF、NTRK和ROS1均阴性。FISH检测示ALK基因融合均阳性。例1 RNA测序结果示HIF1A-ALK融合,例2和例3 RNA测序结果示EML4-ALK融合。结论ALK-PTC相对少见,组织学形态及免疫表型具有特征性,其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。

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