成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症8例UNC13D突变筛查及临床特征分析

王珍; 邓明凤; 杨锋钰; 高敏; 刘艳; 杨叶子; 杨辉

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成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症8例UNC13D突变筛查及临床特征分析

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目的探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeytic lymphohistiocytosis,HLH)患者行HLH相关致病基因突变检测和筛查的意义。方法收集8例成人HLH患者临床资料及其骨髓标本,提取骨髓标本基因组DNA,对UNC13D基因32个外显子及至少包含100 bp内含子区域的序列进行PCR扩增测序;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果8例成人HLH标本的骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞,8例标本检出6种UNC13D突变,其中2种为错义突变,另4种均为同义突变。1例患者检测出携带c.1207C>A(p.Leu403Met)杂合突变。结论UNC13D基因突变的筛查和鉴定,有助于临床HLH的确诊和治疗。

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来源
《临床与实验病理学杂志》 |2023年第8期|997-999|共3页
作者
王珍; 邓明凤; 杨锋钰; 高敏; 刘艳; 杨叶子; 杨辉;
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作者单位

长江大学医学部;

长江大学附属荆州医院检验科;

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正文语种 chi
中图分类血液学检验;
关键词
噬血细胞综合征; UNC13D; 基因突变; 扩增测序;

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