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首页> 中文期刊> 《临床与实验病理学杂志》 >云南地区非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变与临床病理特征的关系

云南地区非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变与临床病理特征的关系

         
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摘要

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及与临床病理特征的关系,为该地区的肺癌个体化靶向治疗奠定基础.方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)外周血中EGFR基因第18、19、20及21外显子突变情况,统计分析各类突变与患者临床病理特征的相关性.结果 在364例患者中,EGFR基因突变者93例(25.5％).其中EGFR 18 G719X突变占3.2％ (3/93),EGFR 19缺失突变占48.4％ (45/93),EGFR 20 S768I、T790M、20ins突变分别占3.2％(3/93)、2.2％ (2/93)、3.2％(3/93),EGFR 21 L858R、L861Q突变分别占26.9％(25/93)、1.1％ (1/93);双突变比例占11.8％,其中3例样本3.2％ (3/93)存在G719X、S768I双突变,4例样本4.3％(4/93)存在19Del、T790M双突变,1例样本1.1％(1/93)存在19Del、L858R双突变,1例样本1.1％ (1/93)存在L858R、S768I双突变,2例样本2.2％ (2/93)存在S768I、T790M双突变.EGFR基因突变与患者性别、临床分期、组织学类型相关(P ＜0.005),而与患者年龄、是否吸烟无明显相关(P＞0.05).结论 云南地区ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者外周血中,女性腺癌突变率较高,且该地区NSCLC患者外周血EGFR基因突变存在外显子19缺失突变为主及双突变率较高的特征.使用ARMS技术检测NSCLC患者外周血EGFR基因突变可为临床使用EGFR-TKIs提供准确的指导.%Purpose To investigate the prevalence of EG-FR mutation in circulating cell-free DNA in non-small cell lung cancer (NSCLC) patients of Yunnan province and its relationship with clinical pathological characteristics,which can provide foundations for individualized targeted therapy of lung cancer in this area.Methods Amplification refractory mutation system (ARMS) was used to detect the EGFR exon 18,19,20 and 21 mutation in circulating cell-free DNA.The relationship between EGFR mutation and clinical characteristics were further analyzed.Results 93 patients (25.5％) harbored circulating EG-FR mutations among 364 patients.The mutation rates of EGFR 18 G719X,19del,20 S768I,T790M,20ins were 3.2％ (3/93),2.2％ (2/93)and3.2％ (3/93)respectively.EGFR21 L858R and L861Q mutation rates were 26.9％ (25/93) and 1.1％ (1/93),respectively.Three patients (3.2％,3/93)harbored G719X + S768I double mutation,four patients (4.3％,4/93) harbored 19Del + T790M mutations.19Del +L858R,L858R + S768I,and S768I + T790M mutation rates were 1.1％ (1/93),1.1％ (1/93) and 2.2％ (2/93) respectively.Conclusion The EGFR mutation rate of female and adenocarcinoma patients is higher in patients with stage Ⅲ B-ⅣNSCLC in Yunnan area.19Del is the major mutation type and double exon mutation is an obvious characteristic in NSCLC patients of Yunnan province.EGFR mutation detection in circulating cell-free DNA by ARMS method is feasible to screen patients receiving EGFR-TKIs treatment.

著录项

  • 来源
    《临床与实验病理学杂志》 |2017年第8期|874-878|共5页
  • 作者

    杨长绍; 杜亚茜; 丁晓洁; 杨延龙; 李权; 郭银金; 刘俊熙; 周永春;

  • 作者单位

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

    云南省肿瘤医院肿瘤研究所/云南省肺癌研究重点实验室;

    昆明650106;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 肺肿瘤;
  • 关键词

    肺肿瘤; 非小细胞肺癌; 表皮生长因子受体; 外周血; 突变扩增阻滞系统;

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