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线粒体脑肌病:六例报告并文献复习

         

摘要

共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫痫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布区.肱二头肌肌肉组织活检可见典型破碎红纤维.线粒体脑肌病临床表现复杂,血清乳酸水平升高、影像学改变、肌肉组织活检为确诊之重要依据.

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