家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

周云; 曹先伟; 许桂文; 吴红宣; 郭竹秀; 陈丽

首页> 中文期刊> 《中华皮肤科杂志》 >家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况。方法收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变。结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因。

著录项

来源
《中华皮肤科杂志》 |2014年第8期||共页
作者
周云; 曹先伟; 许桂文; 吴红宣; 郭竹秀; 陈丽;
展开▼
作者单位

1. 南昌大学第一附属医院皮肤科 2. 青岛大学医学院附属医院皮肤科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经、精神性皮肤病（瘙痒性皮肤病）;
关键词
淀粉样变; 家族性; OSMR基因; 突变; 误义;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究 [J] . 张士发 ,邢雪莎 ,赵丽萍 . 中国麻风皮肤病杂志 . 2018,第002期
2. 原发性家族性玻璃体淀粉样变性一家系报告 [J] . 潘涵英 ,刘万丽 ,石磊 . 贵州医药 . 2010,第004期
3. 原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析 [J] . 张玉玲 ,吕萍 ,吴芳芳 . 安徽医科大学学报 . 2019,第008期
4. 原发性皮肤淀粉样变一家系致病基因的连锁分析 [J] . 王丽君 ,李敏 ,邓云华 . 中国麻风皮肤病杂志 . 2008,第012期
5. 家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测 [J] . 常红芹 ,肖风丽 ,周伏圣 . 安徽医科大学学报 . 2008,第002期
6. Lowe综合征6家系OCRL1基因突变检测 [C] . 江芳 ,高岩 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 家族性原发性皮肤淀粉样变家系OSMR基因突变和沙利度胺疗效观察 [A] . 安倩 . 2011

家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅