泛发性肥大细胞增多症一例及KIT基因突变研究

杜斌; 汪慧君; 林志淼

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泛发性肥大细胞增多症一例及KIT基因突变研究

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目的检测1例泛发性肥大细胞增多症患者KIT基因突变情况,为患者提供预后判断及治疗选择。方法收集患者临床资料,提取患者,其父母以及200例健康人外周血DNA,采用PCR扩增KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现患者外周血DNA中的KIT基因发生c.1526A＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.Lys509Ile改变,父母及200例健康对照均未见相同突变。结论KIT基因p.Lys509Ile突变可能为泛发性肥大细胞增多症患者病因之一。

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来源
《中华皮肤科杂志》 |2014年第9期||共页
作者
杜斌; 汪慧君; 林志淼;
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作者单位

1. 大庆油田总医院皮肤科 2. 北京大学第一医院皮肤科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿血液及淋巴系疾病;
关键词
肥大细胞增生症; 皮肤; KIT; DNA突变分析;

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