一雀斑家系遗传连锁分析

高敏; 崔勇; 王培光; 林达; 李卉; 杜文辉; 黄薇; 张学军; 杨森

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目的报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件（5.10 Version）和Cyrillic软件（2.01 Version）进行连锁和单倍型分析。结果该家系在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%时,排除该家系与4号染色体的连锁,在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据,最大LOD值为1.50（重组率θ=0.00）。单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1S2624和D1S2799之间12 Mb区域内。结论雀斑存在遗传异质性。在该家系中,本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内。

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来源
《中华皮肤科杂志》 |2008年第4期||共页
作者
高敏; 崔勇; 王培光; 林达; 李卉; 杜文辉; 黄薇; 张学军; 杨森;
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作者单位

1. 安徽医科大学第一附属医院皮肤科 2. 国家人类基因组南方研究中心;

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正文语种 chi
中图分类 R758.43;
关键词
雀斑; 连锁(遗传学); 致病基因;

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