家族性良性天疱疮基因突变研究

颜潇潇; 蒋德科; 张福仁; 田洪青; 周桂芝; 卢宪梅; 余龙

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目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变（nt1464-1487/1462-1485del,1523delAT和2375delTFGT）,3个剪接位点突变（360-2A→G,1415-2A→T和2243+2T→C）及2个错义突变（P307L和D648Y）。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。结论此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。

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来源
《中华皮肤科杂志》 |2006年第6期|308-310|共3页
作者
颜潇潇; 蒋德科; 张福仁; 田洪青; 周桂芝; 卢宪梅; 余龙;
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作者单位

1. 山东省皮肤病性病防治研究所 2. 复旦大学遗传工程国家重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类大疱性皮肤病;
关键词
天疱疮; 良性家族性; 基因; ATP2C1; 突变;

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