伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析

刘飞; 杨素红; 王丽琼; 郭翠萍; 陈俊松

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伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析

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患儿男,13岁,因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑,逐渐蔓延躯干和面部,消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失,伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落,6岁时开始身高增长缓慢,性腺发育不全,眉毛和睫毛稀疏,颧骨平坦,走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 109/L,中性粒细胞比例0.345；患儿血清睾酮＆0.087 nmol/L,低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA,通过全外显子组测序技术进行基因突变分析,结果显示,患儿USB1基因存在c.450-2A ＆ G和c.335de1G复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲,其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。

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来源
《中华皮肤科杂志》 |2020年第4期||共页
作者
刘飞; 杨素红; 王丽琼; 郭翠萍; 陈俊松;
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作者单位

杭州市儿童医院内分泌科;

杭州市儿童医院内分泌科;

杭州市儿童医院内分泌科;

杭州市儿童医院内分泌科;

杭州市儿童医院内分泌科;

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正文语种 chi
中图分类 R758;
关键词
Rothmund-Thomson综合征; 中性粒细胞减少; DNA突变分析; 皮肤表现; USB1基因; 伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病;

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