Aarskog-Scott综合征一例报道

刘子勤; 陈晓波; 邱明芳

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Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm（＆第3百分位,－3 SD）,特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9～12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。

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来源
《中华内分泌代谢杂志》 |2020年第3期||共页
作者
刘子勤; 陈晓波; 邱明芳;
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作者单位

首都儿科研究所内分泌科;

首都儿科研究所内分泌科;

首都儿科研究所内分泌科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
FGD1; 特殊面容; 身材矮小; 骨骼畸形; 性腺发育不良;

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