基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查

王琦; 刘鑫娜; 邵正波; 原慧萍

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基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查

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目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序,利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变,Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证,对可疑突变进行保守性和有害性预测,参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常,且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs^(*))杂合突变,家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点,符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063,明显低于健康对照的1.015±0.179,差异有统计学意义(t=8.847,P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异,MutationTaster评为有害,受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异,首次在中国ARS家系中报道。

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来源
《中华实验眼科杂志》 |2022年第10期|929-934|共6页
作者
王琦; 刘鑫娜; 邵正波; 原慧萍;
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作者单位

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
AXENFELD-RIEGER综合征; 家系; 基因检测; 全外显子组测序; PITX2基因; 移码突变;

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