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纪康康; 顾正宇; 王亚茹; 鲍伟利; 廖荣丰;
安徽医科大学第一附属医院眼科 合肥230022;
先天性白内障; GJA3基因; HSF4基因; 错义突变; 二代测序; 缝隙连接蛋白;
机译:两种致病基因突变分别鉴定在中国家庭中的先天性白内障和鸢尾瘤相关的致病基因突变
机译:连锁和外显子组测序的组合分析确定了中国先天性白内障家庭的致病突变
机译:CRYGD的反复突变与两个不相关的中国家庭的常染色体显性先天性珊瑚状白内障相关
机译:致病性突变在FGFR3跨膜区结构中致病性突变的影响研究
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:分别确定与中国家庭的先天性白内障和虹膜大肠癌相关的两个致病基因突变
机译:新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症和原发性TsH(甲状腺刺激素)筛查先天性甲状腺功能减退症
机译:白内障致病风险的筛查方法
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:马中豹类复合物斑点和先天性静止性夜盲的致病突变的鉴定及其检测方法
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