24小时尿铜用于儿童肝豆状核变性诊断的再评价

陆怡; 刘晓青; 王晓红; 王建设

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24小时尿铜用于儿童肝豆状核变性诊断的再评价

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目的评价24 h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性（WD）的诊断价值,并探讨最佳诊断界值。方法收集本院2005年7月-2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24 h尿液标本,疑似WD者年龄不限。采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度,计算24 h尿铜值。临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分,根据评分结果分成WD组和非WD两组。结果采用SPSS1 3.0软件进行统计分析。对WD组和非WD组的尿铜指标行非参数检验;对所有病例的24 h尿铜值作受试者工作特征曲线,并计算曲线下面积和界值。结果共94例患儿入选,14例患者借助基因检测准确分组,WD组和非WD组分别为26例和68例。WD组和非WD组患儿24 h尿铜定量的中位数分别为98.5（18.3～1180.5）μg和25.8（1.4～357.9）μg,差异有统计学意义（Z=-6.111,P=0.000）。24 h尿铜定量的受试者工作特征曲线下面积为0.909（95%可信区间0.839～0.979,P=0.000）。敏感度、特异度、准确性、阳性预测值和阴性预测值,在取最佳界值52μg时分别为84.6%、91.2%、89.4%、78.6%和93.9%,取100μg界值时分别为50.0%、97.1%、84.0%、86.7%和83.5%。分别以24 h尿铜界值52μg和100μg为诊断标准与WD评分法为金标准进行吻合度比较,52μg界值的整体吻合度高于100μg界点（符合度系数分别为0.760和0.541）,且敏感度、准确性和阴性预测值均高于100μg界值,而特异度和阳性预测值较接近。结论24 h尿铜52μg界值与100μg界值相比,可提高诊断儿童WD的敏感度和准确性。

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来源
《中华肝脏病杂志》 |2010年第1期||共页
作者
陆怡; 刘晓青; 王晓红; 王建设;
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作者单位

1. 复旦大学附属儿科医院肝病中心 2. 上海市儿科研究所;

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正文语种 chi
中图分类肝豆状核变性;
关键词
肝豆状核变性; 儿童; 诊断; 24小时尿铜定量;

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