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年龄相关性黄斑变性与补体因子H、B因子单核苷酸多态性的相关性

         

摘要

目的 探讨补体因子H(CFH)及B因子(CBF)的基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 经门诊采集正常对照及AMD患者的外周血,提取DNA,PCR扩增所需片断后进行了补体因子H(CFH)与B因子(CBF)单核苷酸多态性(SNPs)检测,分析所得到的基因变异结果与AMD的相关性.结果 ①补体因子H Y402H在207位对照组及125位病例组中等位基因C的频率分别为39.6%及65.2%,OR=0.350,95%CI:0.254-0.483.②B因子R32Q在对照组中及病例组等位基因A的频率分别为10.8%和4.2%,0R=2.726,95%CI=1.256-5.918.结论 CFH Y402H增加了患AMD的风险,CBF R32Q在AMD的发病中可能起到保护作用.

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