首页> 中文期刊> 《中国实验诊断学》 >凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症

凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症

         

摘要

目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.方法 将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测.结果 FⅦ C329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ元凝血活性.结论 FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用.当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号